【摘 要】
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目的探讨儿童系统性红斑狼疮（SLE）发病及各种临床表型与人类白细胞抗原（HLA）-DM等位基因和基因型的相关性，以期发现SLE的易感基因或保护性基因。方法对2003至2006年在北京儿童医院就诊的79例SLE患儿及57例正常对照儿童，应用测序分型法（即SBT法）确定HLA-DM（包括DMA和DMB）的等位基因和基因型。结果DMB0101/0102基因型频率在SLE组（5.1%）明显低于对照组（21
【机 构】
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100045首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科,100045首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科,100045首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科
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目的探讨儿童系统性红斑狼疮（SLE）发病及各种临床表型与人类白细胞抗原（HLA）-DM等位基因和基因型的相关性，以期发现SLE的易感基因或保护性基因。
方法对2003至2006年在北京儿童医院就诊的79例SLE患儿及57例正常对照儿童，应用测序分型法（即SBT法）确定HLA-DM（包括DMA和DMB）的等位基因和基因型。
结果DMB0101/0102基因型频率在SLE组（5.1%）明显低于对照组（21.1%)，DMB0102/0102基因型频率在肾脏受累的SLE组（17.6%）明显高于对照组（1.8%)，差异均有统计学意义（均P<0.05）。HLA-DM各等位基因频率和其他基因型频率在SLE组、各临床亚型和对照组间差异无统计学意义。
结论DMB0101/0102基因型可能对儿童系统性红斑狼疮发病有保护性作用，DMB0102/0102基因型可能为儿童SLE患者肾脏受累的遗传易感因素。
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