青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)

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1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短,肢体酸胀感,休息半天后有好转,但肢体无力症状不能完全恢复,且肌无力症状进行性加重。
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