【摘 要】
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目的：回顾分析2010年10月至2015年10月广宁地区新生儿遗传代谢病发病情况,为今后本地区遗传代谢病筛查普及提供理论依据。方法：对2010年10月至2015年10月期间于本院出生的新生
【机 构】
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广东省广宁县中医院检验科,广东省广宁县中医院儿科
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目的：回顾分析2010年10月至2015年10月广宁地区新生儿遗传代谢病发病情况,为今后本地区遗传代谢病筛查普及提供理论依据。方法：对2010年10月至2015年10月期间于本院出生的新生儿8238例（其中高危儿512例）遗传代谢病筛查结果资料进行回顾分析。结果：出现阳性患儿24例,阳性率为0.29%,其中18例属于高危儿,阳性率为3.51%。结论：广宁地区遗传代谢病发病率与全国各地区接近,其中高危儿阳性率更高,串联质谱适合在遗传代谢病筛查及诊断中广泛推广。
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