【摘 要】
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目的对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果染色体检查1248例,发现异常核型304例,检出率为24.39%,其
【机 构】
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湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室
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目的对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果染色体检查1248例,发现异常核型304例,检出率为24.39%,其中常染色体数目异常203例,占异常核型的67.43%,结构异常23例,占异常核型的7.57%(其种2例为世界首报核型),性染色体异常14例,占异常核型的4.61%,染色体异态62例,占异常核型的20.39%.结论染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一,应重视细胞遗传学工作,加强优生优育教育.
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