探讨β2肾上腺素能受体(β2－AR)基因16位密码子遗传多态性在伴发其他自身免疫性疾病的重症肌无力(myasthenia gravis, MG)预后中的作用。
方法75例MG患者，其中17例伴发其他自身免疫性疾病(AIDMG)，58例不伴发其他自身免疫性疾病(NAIDMG)。根据起病2年时病情将MG患者、AIDMG患者、NAIDMG患者分别分为复发病程组和单一病程组，应用PCR产物直接测序检测β2－AR基因16位点多态性分布。比较MG患者复发病程组和单一病程组、AIDMG患者复发病程组和单一病程组、NAIDMG患者复发病程组和单一病程组间β2－AR基因16位点多态性分布的差异。
结果β2－AR基因16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在MG复发病程组依次为30.8%、50.0%和19.2%，MG单一病程组依次为42.9%、38.8%和18.3%，两组间差异无统计学意义(χ2＝1.150，P＝0.563)。Arg和Gly的等位基因频率在MG复发病程组分别为55.8%和44.2%，MG单一病程组为62.2%和37.8%，两组间差异无统计学意义。16位点3种基因型频率在AIDMG复发组依次为27.3%、63.6%和9.1%，单一病程组依次为100.0%、0和0，两组间差异有统计学意义(P＝0.009)。Arg和Gly等位基因频率在MG复发组为59.1%和40.9%，MG单一病程组为100.0%和0，两组间差异有统计学意义(χ2＝6.676，P＝0.010)。16位点3种基因型频率在NAIDMG复发组依次为33.3%、40.0%和26.7%，单一病程组依次为34.9%、44.2%和20.9%，两组间差异无统计学意义。Arg和Gly等位基因频率在MG复发病程组为53.3%和46.7%，MG单一病程组为57.0%和43.0%，两组间差异无统计学意义。各组的基因型多态性分布均符合Hardy－Weinberg定律。
结论β2－AR 16位点基因多态性与AIDMG起病2年时是否复发相关，与MG和NAIDMG复发无明确相关性。