遗传性神经血管性水肿一家系五例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lupt2681006
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先证者(Ⅱ7) 男,43岁.自10岁起反复出现手或足水肿,明显时手足水肿区皮肤发亮,不红不热,不痛不痒,压之无凹陷,无皮疹,多于2~3天内自行消退,每年均有发作,1至数次不等.患者因再发右手水肿遂来我院就诊.既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史.查体:右手局限性非凹陷性水肿,内科及神经系统检查未见异常。

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先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重。
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中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2008年医学遗传学年会)定于2008年6月12日至15日在浙江省温州市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2008年学术活动计划。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办,温州医学院承办。会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和壁报交流3种形式。会议将邀请10余位美国和澳大利亚的国际知名专家作
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患儿 男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2 cm;脾大:1线8 cm,2线12 cm,3线5.5 cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。
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11q23易位在急性白血病(acute leukemia,AL)中是常发生的遗传学改变,表现异常的临床和生物学特征,可见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治
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例1 男,1岁8个月,因智力较同龄儿低来院检查.查体:智力低,心肺(-),余无异常.  例2 男,1天,疑染色体病来院.查体:发热,皮肤瘀癍.  细胞遗传学检查:常规染色体培养,G带,计数50个细胞,分析5个染色体核型.例1染色体核型为46,XY,17p+.例2染色体核型为46,XY,r(12)/45,XY,-12嵌合体。
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先证者(Ⅱ4) 女,31岁,因"自幼吹哨不能,双上肢无力16年伴双下肢无力10年"于2006年6月到我院门诊就诊.患者自幼不能吹口哨,6岁时发现鼓腮漏气,15岁左右发现双肩肌肉萎缩,随后胸大肌也逐渐出现萎缩,21岁左右发现双下肢萎缩,以近端明显,病情进展缓慢,目前自己梳头困难,能刷牙、行走。
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