【摘 要】
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目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值。方法：选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细胞作为病例组,30例临床诊断指征正常、剖宫产
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,首都医科大学附属北京安贞医院妇产科
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目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值。方法：选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细胞作为病例组,30例临床诊断指征正常、剖宫产分娩的孕妇羊水细胞作为对照组,抽取16～27w孕妇羊水细胞利用21、13染色体位点和18、X、Y染色体着丝粒及22q11.2微缺失3组探针,用FISH技术对未培养羊水细胞进行检测;同时对所有受检者的羊水细胞进行培养,行染色体核型分析。结果：70例病例组FISH检测获得诊断结果,检出10例异常结果,其中5例染色体非整倍体及5例
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