第4级亲属的常染色体隐性白介素-1受体相关激酶-4缺乏

来源 :世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:mad1979
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We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance. We report a kindred with autosomal recessive interleukin-1 receptor-associated kinase 4 (IRAK-4) deficiency in 3 fourth degree of relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance.
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