【摘 要】
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目的研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘关系。方法选取东北地区105例哮喘患儿为病例组，128例非哮喘患儿为对照组，应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对研究对象LTC4S rs730012位点基因分型，分析该位点基因多态性与哮喘遗传易感性及临床特征关系。结果(1)病例组LTC4S rs730012位点A/A、A/C、C/C基因型频率分别为71.4
【机 构】
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110016 沈阳军区总医院儿科,110016 沈阳军区总医院儿科,110000 沈阳，辽宁省电力中心医院儿科,110001 沈阳，中国医科大学附属第一医院儿科,110016 沈阳军区总医院医学实验科
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目的研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘关系。
方法选取东北地区105例哮喘患儿为病例组，128例非哮喘患儿为对照组，应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对研究对象LTC4S rs730012位点基因分型，分析该位点基因多态性与哮喘遗传易感性及临床特征关系。
结果(1)病例组LTC4S rs730012位点A/A、A/C、C/C基因型频率分别为71.4%、25.7%、2.9%，A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%：对照组A/A、A/C、C/C基因型频率分别为70.3%、28.9%、0.8%，A、C等位基因频率分别为84.8%、15.2%。病例组基因型与等位基因频率与对照组无明显差异(χ2＝0.035、0.020，P均>0.05)；(2)中重度组A/C、C/C基因型频率及C等位基因频率均明显高于轻度组，差异具有统计学意义(χ2＝5.859、5.641，P均<0.05)；(3)A/A型SaO2较A/C、C/C型高，差异具有明显统计学意义(t＝2.976，P<0.05)，FeNO值及阻塞性通气障碍发生率均较A/C、C/C型低，差异均有统计学意义(t＝－2.946、χ2＝5.564，P均<0.05)。
结论LTC4S rs730012位点SNP与中国东北地区哮喘患儿是否发病无关，但与哮喘发病时严重程度有关，与FeNO值、肺功能指标、SaO2等临床指标有关。
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