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GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响中枢神经系统及骨骼系统发育,影像学检查对其诊断和严重程度评估起着重要作用。评估GM1神经节苷脂贮积症的神经系统受累首选常规MRI,定量MRI及磁共振波谱(MRS)等功能成像可评估其严重程度并监测疗效。CT及MRI主要评估椎管狭窄及脊髓受压情况。就婴儿型、青少年型及成人型GM1神经节苷脂贮积症的临床、影像表现及治疗予以综述。