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目的:依据孕妇宫腔内存在滋养细胞的理论,寻找一种非创伤性产前基因诊断的新方法。方法:用聚合酶链反应(PCR)对15例孕6~12周孕周初产妇宫腔胎儿脱落细胞的DNA进行特异扩增,扩增的基因为Y染色体短臂单拷贝基因片段(DYS14)。扩增片段的大小为239bp。结果:8例妊娠男性胎儿中7例出现特异扩增带,检出率为87.5%。7例妊娠女性胎儿未出现扩增带,无假阳性。本次研究的符合率为93.3%。结论:聚合酶链反应检测孕妇宫腔滋养细胞DNA具有较高的灵敏度和特异性,孕早期宫腔冲洗作为非创伤性产前基因诊断的一种取材