查基因,逮住“家族癌”

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  福州市民陈女士的母亲,在经历了与乳腺癌长达10年的抗争后,于清明节前1个月病逝。日前,30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊,要求进行专门的防癌体检。陈女士说,如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事(编者注:3年前,著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章,公布她因为携带有BRCA1基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升,最终决定接受预防性双侧乳腺切除术),她从未因母亲患癌而担心过自己。
  癌症的遗传性与基因相关
  近年来,由于癌症的高发,家庭里面癌症患者的人数多了起来。癌症虽不会遗传,但基因和染色体异常会遗传给下一代,产生对癌症的易感性,会比没有异常的人患肿瘤风险更高,也就是俗称的“家庭癌”。现在,通过对有癌症遗传倾向的人群开展易感基因的篩查,可以尽早发现癌症潜在风险。
  “每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝,如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因,患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。”福州总医院肿瘤科陈曦副主任医师解释,“这也是为什么我们常把家族中直系亲属有过肿瘤史的人群,称之为肿瘤高危人群。”基因会“潜伏”一代又一代。因此,对于直系家属中有过肿瘤史的人,如果只有一个人患癌,并不需要多担心,但如果有2~3个人得癌症,或者1人得少见癌、多种癌,就不能大意了,而需要怀疑是否有家族遗传倾向,刻不容缓做好精准防癌筛查。
  精准防癌筛查可降低癌症风险
  精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面,一起完整了解并详细分析个人和家族病史,根据咨询者的家族史和遗传学,并结合其环境和生活方式因素,评估咨询者患癌症的风险,以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的几率,并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议。
  问卷评估后,有家族史倾向的高危人群,可以考虑进行精准防癌筛查。通过血液标本二代测序技术,可以从高危人群的血液标本中检测出是否携带有癌症易感基因,从而有助于高危人群了解自己的患癌风险,患癌高风险的人可以作出保健决定,以预防或降低他/她的患癌机会,或者帮助早期发现癌症。对于那些具有显著肿瘤家族病史的人、患癌年龄很小或者患多种肿瘤者、患有罕见癌症的人,筛查意义更加重大。
  当然,如果问卷评估发现不具有家族倾向,就无需进行易感基因的筛查,“毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查,我们也不提倡过度检测。”陈曦副主任医师说。目前,有4大类型的癌症有较充分证据证实可以通过检测易感基因,来明确未来的患癌风险,这4类癌症分别是乳腺癌、卵巢癌、胃癌和肠道癌。
  两类人应该查易感基因
  目前,精准防癌筛查门诊重点针对两类人群:一类是已经患上癌症的患者,通过筛查,可以明确其是否携带有癌症易感基因,如果有,说明这个癌症是有遗传性的,那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。还有一类是癌症患者的后代。如果癌症患者已经去世,后代想排除自己是否携带癌症易感基因,属于患癌的高危人群,以尽早进行预防,也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险。
  一旦被查出携带有易感基因,很多人会开始恐慌。但陈曦副主任医师提醒大家不必过于担忧。癌症有90%左右与不良的生活习惯有关,10%左右与遗传有关,由于遗传因素目前尚无法改变,有癌症家族史的人群若能通过合理的饮食调节,克服不良的生活习惯,注意锻炼身体,避免接触有毒、有害物质,保持心情愉快,完全能达到减少发病的目的。
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