Late-onset mitochondrial disease in a patient with MELAS and mitochondrial DNA T14487C mutation

来源 :中华医学杂志(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:canghaiyuemenglong
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To the Editor:Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is one of the most common multisystem mitochondrial disorders with broad clinical manifestations.[1] It is usually caused by point mutations in the mitochondrial MT-TL1 gene,which accounts for approximately 80% of mutations in individuals with MELAS syndrome.[2] Pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations were first described in 1988[3] and m.14487T>C is a known pathogenic mtDNA mutation,[4] which has been reported in patients with Leigh syndrome,optic neuropathy,ptosis,dystonia,and encephalomyopathy.We herein report a patient with late-onset MELAS syndrome with the m.14487T>C mutation for the first time.
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