【摘 要】
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遗传代谢病常表现为多系统受累。部分可导致周围神经病、肌病或呼吸衰竭,多为其临床表现之一,但有时可能是主要甚至惟一的临床表现。由于儿科医生不熟悉遗传代谢病的临床表现
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遗传代谢病常表现为多系统受累。部分可导致周围神经病、肌病或呼吸衰竭,多为其临床表现之一,但有时可能是主要甚至惟一的临床表现。由于儿科医生不熟悉遗传代谢病的临床表现和诊断,此类患儿常被误诊或延迟诊断。及时进行相关的代谢检查,是避免误诊或延迟诊断的关键。本文重点介绍可导致周围神经疾病、肌病和呼吸衰竭的遗传代谢病及其主要临床特征和诊断线索。
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