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先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病，是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开，玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系，通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序，对其进行了基因检测，以明确突变位点及突变类型，现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言，并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准，所有受检者均已签署书面知情同意书。