【摘 要】
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目的 报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法 对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病．用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列，对例1家系中3代共7人也作
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院中心实验室
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目的 报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法 对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病．用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列，对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果 例1在GNE基因外显子8出现1525C→T纯合突变；例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变，上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V5721。的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论 我们这2例Nona
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