目的:分析肺静脉闭塞病(PVOD)患者的临床特征,以提高PVOD诊断水平。方法:纳入2016年1月至2018年7月就诊于阜外医院肺血管病中心且诊断为动脉性肺动脉高压(PAH)的患者217例。结合患者的基因检测结果及临床资料,217例患者中,确诊特发性肺动脉高压(IPAH)175例,可遗传性动脉性肺动脉高压(HPAH)19例,可遗传性出血性毛细血管扩张症11例,余12例存在真核生物翻译起始因子2α激酶4(EIF2AK4)致病突变被确诊为PVOD。分析对比PVOD患者与IPAH和(或)HPAH患者临床表现、影像学特点及临床预后情况。结果:PVOD患者临床症状与IPAH相似,易误诊,但前者生存率更低(P<0.0001)。PVOD患者肺部高分辨CT最显著的特征性影像学表现为小叶中心型弥漫性磨玻璃样改变。PVOD患者入院时体重指数和动脉血氧饱和度较IPAH患者更低(P均<0.05),肺功能检测多提示重度弥散功能下降。一氧化碳弥散量占预测值百分比≤38.5%,可预测PVOD的敏感度为96.45%,特异度为100%。结论:PVOD患者早期无特异性临床表现,肺功能检查、肺部高分辨CT结合PAH基因检测有助于提高PVOD的早期确诊率。