目的总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。方法回顾性分析1995年1月至2014年6月就诊于解放军总医院院并经手术证实的14例卵睾型性发育异常患者临床资料和随访资料。结果社会性别:男性8例,女性6例;外生殖器表型:"女性"表现为阴蒂肥大3例,小阴茎2例,阴茎型尿道下裂1例;"男性"表现为尿道下裂,其中阴茎头型2例,会阴型2例,阴茎型1例,阴囊型2例,阴茎短小1例。染色体核型分析:46,XX 9例,其中7例SRY基因阴性,46,XY 4例,46,XY/45,XO 1例;10例患儿睾酮水平低,3例青春期乳房发育者雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素水平在正常范围;性腺畸形:双侧型3例,单侧型6例,片侧型5例。所有患者均切除不适当的性腺组织,4例青春期龄患者中2例予雌激素替代治疗,2例予雄激素替代治疗。7例患者进行3个月至10年的随访,按男性抚养者4例,1例尚未进入青春期,2例青春期发育正常,1例反复发生尿道狭窄;按女性抚养者3例,1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,1例处于青春期发育正常,1例发生阴道狭窄。结论早期诊断,根据内、外生殖器优势选择合适的性别,并行选择性性腺手术,对于维持患者正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义。长期随访对于解决患者在术后所遇到的心理、泌尿生殖系统问题是必不可少的。