【摘 要】
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目的探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析。方法对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断。结果尸体解剖病理提示婴儿肝脏肿大、肝小叶结构破坏
【机 构】
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南方医科大学附属深圳市妇幼保健病理科
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目的探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析。方法对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断。结果尸体解剖病理提示婴儿肝脏肿大、肝小叶结构破坏、肝细胞广泛弥漫性透亮、空泡样、脂肪变性;心脏横位;间质性肺炎、肺出血水肿及肺气肿、肺门淋巴结炎。临床对应表现为肝脏功能异常,脂肪便,肾脏异常表现为血尿;心脏肌酸激酶升高等临床表现。结论原发性肉碱缺乏症临床病变缺乏特异性,病理检查诊断能提供可靠的依据,同时判断病变严重程度。
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