通过比较分析甲状腺功能减退孕妇与正常对照组间单核苷酸多态性（SNP）的差异性位点，初步探索妊娠期甲状腺功能减退可能的致病机制。
方法选取2018年1月至10月于北京医院分娩的妊娠期甲状腺功能减退孕妇，共53例；选择同期分娩并与病例组年龄匹配的正常对照组孕妇，共50名。应用Illumina ASA芯片对两组对象的血样本进行全基因组扫描，分析两组间差异显著性的SNP位点。查询人类基因组数据库hg19_dbsnp_version150，定位相关基因。分析相关基因与甲状腺功能异常及妊娠合并症的关联性。
结果共发现了13个SNP位点：CERS6中的rs4668077（P=2.87E-05）、UGT1A1中的rs6717546（P=5.92E-05）、CASR中的rs1965358（P=7.78E-05）、CXCL14附近的rs916801（P=9.22E-05）、MAT2B附近的rs6886845（P=8.67E-05）、GRIK2中的rs76245053（P=2.07E-05）、HDAC9中的rs6977642（P=2.10E-05）、ATXN7L1附近的rs6949597（P=3.68E-05）、HTR7中的rs11186331（P=2.08E-05）、FBXO33附近的rs2415551（P=4.53E-05）、MIR4527中的rs75850124（P=9.24E-05）、rs76519339（P=9.24E-05）及CBX6附近的rs1014971（P=3.24E-05）在甲状腺功能减退组与对照组比较差异有统计学意义。
结论相关基因中UGT1A1与甲状腺素在肝脏中代谢相关，CASR、CXCL14及CBX6与生殖能力相关，CXCL14、CASR、HBAC9及CERS6与代谢综合征相关，GRIK2、HTR7及FBOX33与神经精神疾病相关。妊娠期血清甲状腺素水平异常可能与UGT1A1变异引起的甲状腺素异常代谢相关。与生殖、代谢、神经精神疾病相关的基因提示，甲状腺功能减退与不孕、代谢综合征及神经精神类疾病间可能存在有连锁关系的致病基因。