目的:用实时定量PCR方法分析健康人外周血线粒体DNA4 977 bp的缺失情况。方法:收集27例年龄在17～44岁的健康人外周血,用荧光实时定量PCR方法对每个样品同时检测线粒体DNA 4 977 bp缺失的量和无4 977 bp缺失的量,进行定量分析。结果:在27例健康人外周血样品中,线粒体DNA4 977 bp缺失的阳性率为70.37%(19/27);19例有线粒体DNA4 977 bp缺失的样品,其扩增产物的CT值在第35个循环到第39个循环之间;无线粒体DNA 4 977 bp缺失的扩增产物的CT值在第15个循环到第21个循环之间;不同年龄组间线粒体DNA 4 977 bp缺失和无线粒体DNA4 977 bp缺失的量均无统计学差异。结论:本文中超过2/3的健康人外周血含有线粒体DNA 4 977 bp的缺失;在有该缺失的样品中大约每106～107拷贝中携带有一个线粒体DNA4 977 bp缺失;随年龄的增长外周血中线粒体DNA 4 977 bp的缺失未显示出累积现象。