少年型脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

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患儿,女,8岁.3岁多开始家人发现患儿双下肢无力,行走时比同龄小孩困难,约5岁开始逐渐加重出现蹲下后或起床时起立困难,要自己用手依次撑住踝、膝、大腿才能站起,伴有下肢近端肌萎缩,逐渐上肢近端肌亦见萎缩.否认有家族史.家人说曾在广州某大医院检查,血清酶谱升高(具体不详),肌电图检查为肌源性损害,诊断为:进行性肌营养不良,并按进行肌营养不良治疗至今,治疗效果不佳,于2002年7月17日来我院就诊并复查肌电图.体查:神清,语言清楚,颅神经未见异常.四肢肌肉萎缩,以双下肢近端明显,双下肢肌力近端3度,上肢近端4度
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