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目的：探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法：采用聚合酶链反应单链构象多态性（PCR—SSCP）方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例，进行DNA序列测定，以明确其具体的突变性质。结果：31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品，均扩增出ABCB4基因的外显子6及外显子14的靶基因片段，未发现外显子6及外显子14的缺失。对所有外显子6及外显子14的PCR产物进行SSCP筛查，无异常发现。为验证实验结果，随机挑