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目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)家系中 MSH2和MLH1基因大片段缺失情况及特点,以进一步完善中国人HNPCC家系遗传检测内容. 方法取14个符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA,用荧光标记多重PCR 技术结合GeneScan分析系统检测 MSH2和 MLH1基因大片段缺失.结果 14例患者中有1例检测到 MSH2基因第1～ 7外显子缺失,该家系另1例大肠癌患者和3个家系成员有同样的基因片段缺失. 结论中国人HNPCC家系错配修复基因大片段缺失可能以 MSH2比较常见.建议在中国人HNPCC家系遗传检测中常规包含错配修复基因大片段缺失检测。