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目的研究两样本孟德尔随机化(mendelian randomization, MR)分析中性别特异工具变量对因果效应估计的影响。方法利用全基因组关联数据以乳腺癌作为结局,以人体测量学性状(身体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰围(WC)和臀围(HIP))作为暴露,采用两样本MR逆方差加权法估计因果效应;通过差异检验比较使用女性特异工具变量与性别合并工具变量的因果效应(OR值);进一步通过敏感性分析验证结果的稳健性。结果使用性别合并工具变量的MR结果表明BMI/WC与乳腺癌风险存在因果关联(OR值分别