【摘 要】
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目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍
【机 构】
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青岛大学附属医院神经内科,安丘市中医院急诊ICU
【基金项目】
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山东省自然科学基金(ZR2014HM064)
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目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号。基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变。患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状。结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法。
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