【摘 要】
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甲基丙二酸尿症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme,MCM)缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致中间
【机 构】
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河南中医药大学第一临床学院,河南中医药大学第一附属医院儿科
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001704),河南省科技厅科技攻关项目(182102310299),河南省特色学科中医学科建设项目(STSZYX20170147),河南省中医管理局国家中医临床研究基地科研专项资助项目(2018JDZX021)
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甲基丙二酸尿症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme,MCM)缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致中间代谢产物异常蓄积而引起的一种有机酸尿症,同时也是目前发病率较高的遗传代谢病之一[1]。经对我国北京、上海、山东、河南等地的新生儿筛查,MMA发病率分别为1∶26000、1∶3920、1∶11160、1∶6032[2]。MMA根据MCM酶缺陷类型分为完全缺陷(complete mu
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