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I型葡萄糖载体缺陷综合征是一种新认识的、可以治疗的神经系统遗传代谢病.它以婴儿期癫癎发作、生长发育迟缓、小头畸形和持续性脑脊液低葡萄糖含量为主要的临床特征,其病因为大脑微血管内皮细胞膜上的I型葡萄糖载体缺陷.临床抗癫癎药物治疗无效.生酮饮食(即高脂饮食)是目前唯一有效的治疗办法.
I型葡萄糖载体缺陷综合征
【摘 要】
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I型葡萄糖载体缺陷综合征是一种新认识的、可以治疗的神经系统遗传代谢病.它以婴儿期癫癎发作、生长发育迟缓、小头畸形和持续性脑脊液低葡萄糖含量为主要的临床特征,其病因为大脑微血管内皮细胞膜上的I型葡萄糖载体缺陷.临床抗癫癎药物治疗无效.生酮饮食(即高脂饮食)是目前唯一有效的治疗办法.
【机 构】
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山东大学齐鲁医院小儿内科,山东,济南,250012
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2002年29期
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