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肾细胞癌细胞遗传学研究显示染色体３Ｐ杂合性缺失及易位起主要作用，近年来对３Ｐ２５－Ｐ２６区域ＶＨＬ基因克隆定位成功，发现ＶＨＬ基因具有肿瘤抑制基因的特征，野生型ＶＨＬ蛋白与转录延伸因子Ｅｌｏｎｇｉｎ的Ｂ、Ｃ亚单位结合、阻断Ｅｌｏｎｇｉｎ ＡＢＣ复合体形成，从而调控基因转录，ＶＨＬ突变与肾透明细胞癌关系密切，为肾细胞癌的基因诊断和治疗开拓了广阔前景。