【摘 要】
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目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征，将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DGS组，其中男45例，女33例；年龄(9.12±4.35)个月；体质量(7.28±2.34) kg。余637例为非DGS组即NDGS组，其中男38
【机 构】
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450003 郑州，河南省人民医院心脏外科，河南省心血管病医院儿童心脏中心,450003 郑州，河南省人民医院心脏外科，河南省心血管病医院儿童心脏中心,郑州大学第三附属医院心脏外科,450003 郑州
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目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。
方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征，将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DGS组，其中男45例，女33例；年龄(9.12±4.35)个月；体质量(7.28±2.34) kg。余637例为非DGS组即NDGS组，其中男387例，女250例；年龄(8.21±5.61)个月；体质量(8.19±3.47) kg。DGS组基因筛查出10例染色体22q11.2基因缺失患儿，根据这一结果将DGS组分为基因诊断组与临床诊断组。基因诊断组10例，其中男6例，女4例；年龄(8.12±4.15)个月；体质量(6.28±2.74) kg。临床诊断组68例，男39例，女29例；年龄(8.19±4.37)个月；体质量(7.05±2.39) kg。
结果DGS组和NDGS组患儿年龄、体质量、术前肺血管发育情况比较差异无统计学意义(P>0.05)，DGS组患儿术前反复肺炎发生率明显高于NDGS组(P<0.001)。DGS组合并低钙血症、面部畸形的概率高于NDGS组，但差异无统计学意义(P>0.05)，且2组T淋巴细胞免疫缺陷比较差异无统计学意义(P>0.05)，但DGS组最终带机时间和ICU住院时间明显高于NDGS组(P<0.001)。基因诊断组合并低钙血症和面部畸形的概率高于临床诊断组，但差异无统计学意义(P>0.05)，且2组在T淋巴细胞免疫缺陷方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。
结论DGS临床表现多样，但细胞免疫缺陷、低钙血症或面部畸形并不是DGS患儿所特有的，故TOF患儿若合并有胸腺缺如或发育不良应考虑本病可能，以有效指导临床干预，最终提高患儿长远期的生活质量。
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