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1例主诉为“腹泻、便血3年”的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科，通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂，经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病，行胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因测序提示复合杂合突变。经对症及抗真菌治疗，预后良好。
肠道组织胞浆菌病患儿CARD9基因突变一例
【摘 要】
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1例主诉为“腹泻、便血3年”的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科，通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂，经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病，行胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基
【机 构】
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西安市儿童医院消化内科 710003;陕西省人民医院心内科，西安 710068
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年7期
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