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目的评估并比较衍生化和非衍生化串联质谱法测定11种氨基酸和22种酰基肉碱在遗传代谢疾病筛查中的应用情况。方法采用衍生化串联质谱法和非衍生化串联质谱法检测健康新生儿和儿童干血斑标本中的11种氨基酸和22种酰基肉碱水平,从而确定参考值范围。分别采用衍生化和非衍生化串联质谱法检测低、中、高3种浓度的氨基酸和酰基肉碱样品,计算批内变异系数(CV批内)和批间变异系数(CV批间),评估两种方法的精密度。采用Bland-Altman法评估衍生化和非衍生化串联质谱法的一致性。采用两种方法检测已经确诊的7例苯丙酮尿症患儿的