对辽源市160例病残儿童医学鉴定结果的调查分析，目的是研究本地区出生缺陷的现状及病因分析，探讨减少新生儿出生缺陷的“三级预防”途径。
　　资料与方法
　　2006年1月～2010年6月由市辖两县两区人口计生局上报，申请进行病残儿童医学鉴定患儿160例，男74例（4625%），女86例（5375%）；年龄2～15岁。
　　方法：由病残儿家长申报，经乡、镇、街计划生育服务站调查、核实后上报县（区）计划生育行政部门审核，再报市计划生育医学鉴定小组，统一组织体检。对所有申报对象进行认真、细致的体格检查。根据需要做辅助检查，包括：B超、心电图、脑电图、CT等。对疑有遗传倾向的患儿及其父母均作染色体及其相关生化检查，对智力低下者采用韦氏儿童智力量表（WISC-CR）进行智商评定。根据国家计生委《病残医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》，最后由医学鉴定小组做出鉴定结果。
　　结　果
　　在上报的160例病残儿医学鉴定中，非遗传性疾病94例（5875%），遗传性疾病66例（4125%）。非遗传性疾病中的神经系统疾病最多（22例），占非遗传疾病的2340%，其次是心脏病18例（1915%），第3位是脑瘫14例（1489%）。见表1。
　　遗传性疾病中以多基因遗传病的先天性心脏病最多12例，占遗传性疾病的1818%，其次是脑神经系统疾病10例，占遗传疾病的1515%，第3位远视、弱视9例，占遗传疾病的1364%。见表2。
　　讨　论
　　对本地区出生缺陷的现状及病因进行分析：随着年龄增长，病残儿例数逐渐增多。因有些疾病早期不易发现，很多非遗传性疾病在育儿过程中才不断发生。病残儿主要分布在农村，原因是农村不少家庭卫生保健知识较差，部分妇女在孕期未脱离有害接触，孕期检查少，基础医疗设备较差，没有及时发现问题，导致胎儿出生缺陷。不少农村家长忙于外出务工或经商等，对儿童看管不当，外伤、烧伤、烫伤车祸等等致残较多。以上说明病残儿防治工作重点在农村，改善医疗条件，建立健全出生缺陷干预机制，减少环境污染及伤害。其中继发性癫痫、脑瘫所占比例最高。妊娠期感染、缺氧、有害物质的接触等，都是导致继发性癫痫、脑瘫等疾病的主要原因。产前检查，孕产期、围产期、儿童保健工作落后，很多妇女有不良孕产史因外伤等所致的运动系统伤残。因此应广泛普及优生优育知识，提高产前诊断水平和助产技术，搞好孕产期、围产期、儿童保健工作，并加强对幼儿的看守，防止意外事故的发生非常重要。遗传性疾病中发病率居前3位的先天性心脏病、遗传性智力低下、原发性癫痫均属多基因遗传病，其易患性的高低是由遗传因素和环境因素共同决定的。因此，重视环境保护，减少环境污染，避免接触有害物质，可降低多基因病的发生。有些单基因病如先天性耳聋，高度近视，再发风险较高，应建议其领养；而性连锁隐性遗传病如血友病等，可发放生育指标，但应做产前诊断，保留正常胎儿，流产病胎。非遗传性疾病中，由于母婴受内、外因素损害，如长期母亲患病服药，接触有害物质，高龄孕产妇等，已经证实，叶酸缺乏是神经管畸形的重要原因，增补叶酸可以有效预防出生缺陷的发生。
　　在遗传病顺位中，先天性心脏病占第1位，其次是神经管畸形和远视、弱视。先天性心脏病是多基因遗传疾病，神经管畸形和远视、弱视是发病率较高的遗传性疾病，因此，应加强围产期保健，开展有效的孕前、孕期保健和产前诊断，及时发现异常情况，及时采取有效措施，降低遗传病的发生。
　　综合病因分析，先天畸形发生的原因甚多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。加条件所限，临床诊断准确率差，发现晚，导致畸形胎儿出生。随着科学技术的发展，B型超声显像技术的应用及遗传筛查，产前诊断技术的提高，病残儿会逐渐减少。
　　为减少我市病残儿的出生，提几点建议：①加强宣传，唤起群众优生意识，使待孕妇女自觉接受孕前优生筛查，孕婦自觉接受孕期监护。②引进优生检测先进技术和设备，武装各级医疗及计划生育服务机构，提高服务能力和水平，为广大育龄妇女做好出生缺陷三级预防工作。③把出生缺陷率作为评估计划生育工作的一项指标，纳入计生工作的考核之中。