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目的
分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率，探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。
方法前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿，生后留取脐带血，采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查，并于出生48 h后进行新生儿听力筛查，42 d复查。采用χ2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析。
结果共纳入2 615例新生儿，出生48 h后听力筛查通过2 455例，通过率为93.9%(2 455/2 615)。42 d后复查听力筛查通过143例，通过率为99.3%(2 598/2 615)。脐血耳聋基因突变107例，突变率4.1%。携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例，通过率为89.7%(96/107)；未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例，通过率为99.8%(2 502/2 508)；携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者，差异有统计学意义(χ2＝160.199，P<0.001)。107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变最为常见(49例，45.8%)，其次是SLC26A4(37例，34.6%)和mtDNA 12SrRNA(13例，12.1%)，GJB3基因突变最少(8例，7.5%)。对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断，最终确诊新生儿听力下降6例，其中耳聋基因突变导致听力下降5例。
结论本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主，新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性，能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者，有利于对其进行早期干预。