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X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatemic rickets ,XLH ,OMIM 307800)是低血磷性佝偻病中最常见的一种,为X连锁显性遗传,发病率约为1:20000 ,主要表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等.目前认为,XL H 的发病机制为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromo-some ,PHEX)突变导致血清成纤维因子23 (fibro-blast grow th factor ,FGF23)水平升高,影响肾小管对磷的重吸收,导致尿磷排出增多,血磷下降〔1〕.现报告XL H一家系,并对其临床、实验室资料和基因检测结果进行分析总结,同时复习国内外相关文献,以期为XL H的诊断思路和基因研究提供线索.