人黑皮素4受体基因变异与肥胖病的关联研究

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目的 探讨摄食行为及能量代谢相关的重要蛋白质,黑皮素4受体(MC4R)基因变异与中国人肥胖的相关性.方法 选取563例上海地区中国人,其中BMI≥30 kg/m2者258例,BMI<23 kg/m2者305例,用DNA测序法检测MC4R基因nt-216C/T、nt-178A/C和Val103Ile变异.并测定所选人群身高、体重、腰围、臀围、股围、舒张压和收缩压.对所选人群进行口服糖耐量试验,测定空腹和糖负荷后120 min血糖水平,并测定空腹血脂谱.以生物电阻抗法测定体脂含量.结果 (1)中国人中nt-216C/T、nt-178A/C和Val103Ile变异频率均小于5%;(2)Logistic回归分析见到,MC4R基因Val103Ile变异是肥胖的独立相关因素(OR=0.414,P=0.040),Ile等位基因频率在肥胖患者中较低.(3)在正常体重组和肥胖组中分别比较Val/Val纯合子与Ile携带者体脂参数、血糖、血脂、血压,差异无统计学意义.结论 MC4R基因Val103Ile变异与中国人肥胖相关.
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