【摘 要】
：
目的探讨血清水通道蛋白4(AQP4)-IgG阳性的视神经脊髓炎（NMO）及视神经脊髓炎疾病谱（NMOSD）患者AQP4基因多态性与疾病易患性之间的相关性。方法 收集84例血清AQP4-IgG阳性的NMO及NMOSD患者作为研究对象。PCR扩增AQP4基因功能区，再对扩增产物进行双向测序，最后通过与单核苷酸多态性数据库（dbSNP）公布的中国人群AQP4基因DNA序列比较，寻找阳性突变位点。应用SP
【机 构】
：
510630广州，中山大学附属第三医院神经科,510630广州，中山大学附属第三医院神经科,510630广州，中山大学附属第三医院神经科,广州医学院附属第二医院神经科,510630广州，中山大学附属第
论文部分内容阅读
目的探讨血清水通道蛋白4(AQP4)-IgG阳性的视神经脊髓炎（NMO）及视神经脊髓炎疾病谱（NMOSD）患者AQP4基因多态性与疾病易患性之间的相关性。
方法 收集84例血清AQP4-IgG阳性的NMO及NMOSD患者作为研究对象。PCR扩增AQP4基因功能区，再对扩增产物进行双向测序，最后通过与单核苷酸多态性数据库（dbSNP）公布的中国人群AQP4基因DNA序列比较，寻找阳性突变位点。应用SPSS 16.0统计软件进行二项分布检验。
结果（1）共发现9个未报道的新变异位点，但出现频率低；1个变异位点位于外显子2区，但为同义突变，其余8个变异位点均位于基因调控区；未检测到有明确功能意义的非同义突变、终止密码子变异或者剪切位点变异。（2）AQP4基因功能区共检测出15个已知基因单核苷酸多态性（SNP）位点，其中SNP rs3763043［G突变为A：42.3%（71/168）与34.0%（134/394），χ2=0.032，P=0.016］及 rs14393［C突变为A：42.3%（71/168）与34.5%（136/394），χ2=0.044，P=0.022］，与dbSNP数据比较突变频率差异具有统计学意义。
结论 AQP4 SNP与多数汉族AQP4-IgG阳性患者发病无明显相关性，但少数患者可能存在AQP4基因多态性改变。
其他文献
目的观察大鼠大脑皮质神经元细胞缺氧时促红细胞生成素（erythropoietin,EPO）及其mRNA表达的变化，探讨内源性EPO对缺氧神经元细胞的保护作用。方法 制备体外培养大鼠大脑皮质神经元细胞缺氧模型，分为正常对照组；缺氧12、24、48、72 h组。利用免疫组织化学、逆转录聚合酶链反应及蛋白质印迹观察细胞中EPO及其mRNA的表达，并在变化过程中观察培养液中乳酸脱氢酶来评估神经元细胞的活性
帕金森病又称震颤麻痹，主要病理改变为中脑黑质致密部多巴胺能神经元选择性死亡［1］,从而导致基底神经节功能紊乱。该病好发于中老年人，65岁以上人群帕金森病患病率为1％～2%［2］。轴索损伤和细胞凋亡是帕金森病患者重要的病理生理学特征。现在越来越多的研究表明轴索变性在神经退行性疾病中起着重要作用，一项通过对慢华勒变性（Wlds）基因变异小鼠进行的研究［3］结果提示，轴索损伤是一个主动过程，而其早于神经
脑炎是脑实质炎症性疾病的总称，临床上以发热、意识障碍、癫痫发作和弥漫性脑功能损害等为主要表现［1］。脑炎病例是神经科医生经常面对的急难重症之一，及时和正确的诊断是实施有效治疗的前提条件，然而目前脑炎的病因诊断面临很多困难。临床上半数左右的脑炎病例虽然经过全面检查仍不能明确病因，即使在诊断技术条件比较先进的国家和地区亦是如此［2］。尽管近年来神经科在自身免疫性脑炎等领域有所突破，扩展了我们对脑炎病因
患者男性，52岁，因“反复四肢抽搐、左侧肢体乏力3个月余”于2013年1月1日入院。患者2012年9月28日首次发作时表现为四肢抽搐，意识清楚，无牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻、大小便失禁等。抽搐持续时间不详，随即昏睡，几个小时后意识自行清醒，并发现左侧肢体无力，无发热、头痛。当天在当地医院行头颅MRI平扫+增强提示右侧顶叶异常信号；胸片提示两肺炎症。诊断：（1）脑囊虫病；（2）症状性癫痫；（3）肺
目的探讨磁共振成像（MRI）快速评价指导的觉醒型缺血性卒中（wake-up ischemic strokes， WUIS)患者静脉溶栓治疗的应用价值。方法通过对WUIS患者和发病12 h内卒中患者行CT平扫初筛后排除颅内出血，行MR快速成像序列检查，筛选符合超急性期缺血性卒中患者，即DWI呈高信号，而T2WI或液体衰减反转恢复序列(FLAIR)无高信号改变及T1WI无低信号改变者，行重组组织型纤溶
非阿尔茨海默病痴呆（non-Alzheimer’s dementia，NAD）是指除阿尔茨海默病（AD）以外其他类型痴呆的总称，病因包括血管性痴呆（VaD）、神经变性病痴呆以及继发于其他疾病的痴呆。相对于AD而言，目前国内外对NAD诊断方面的关注比较少，笔者对NAD诊断相关的一些热点问题加以阐述。
目的微栓子信号(MES)提示可能存在不稳定斑块，有近期缺血性卒中复发可能。本文旨在探讨大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死患者MES阳性率及影响因素，以及MES与缺血性卒中复发的关系。方法连续纳入178例颈内动脉系统LAA型脑梗死患者，所有患者行MES监测并定期随访观察。统计分析MES阳性率及其影响因素，并进一步分析MES阳性及阴性患者卒中复发的比例和风险。结果178例LAA型脑梗死患者中有29例ME
自发性蛛网膜下腔出血（atraumatic subarachnoid hemorrhage）从病因学角度可分为动脉瘤性蛛网膜下腔出血和非动脉瘤性蛛网膜下腔出血，自发性脑凸面蛛网膜下腔出血（atraumatic convexal subarachnoid hemorrhage，cSAH）是近年来才被认识的罕见且特殊的蛛网膜下腔出血，是非动脉瘤性蛛网膜下腔出血的另一个重要亚型，其特点是出血局限在1个或
目的研究静息状态下皮质下缺血性脑血管病后的非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）患者前扣带回功能连接的模式特征及其与认知功能的相关关系。方法对14例VCIND患者和16名认知功能正常的健康对照者进行静息状态下功能磁共振扫描，比较两组之间前扣带回功能连接模式的差异，并分析VCIND组的蒙特利尔认知评估（MoCA）量表评分分值与功能连接强度的关系。结果（1）VCIND组的视空间或执行功能（3.14±0.