【摘 要】
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目的血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变的胃肠间质瘤（GIST）是一种发病率较低的GIST，有关其临床病理特点以及预后的研究很少。本文探讨PDGFRA突变型GIST的临床病理特征及预后因素，以期为治疗提供更多数据参考。方法采用回顾性病例对照研究方法，收集2015年1月至2019年8月期间，复旦大学附属中山医院进行手术切除并经术后病理诊断证实为GIST的患者病历资料，筛选出基因检测为PDGF
【机 构】
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复旦大学附属中山医院普通外科，上海 200032,复旦大学附属中山医院普通外科，上海 200032,复旦大学附属中山医院病理科，上海 200032,复旦大学附属中山医院普通外科，上海 200032,复
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目的血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变的胃肠间质瘤（GIST）是一种发病率较低的GIST，有关其临床病理特点以及预后的研究很少。本文探讨PDGFRA突变型GIST的临床病理特征及预后因素，以期为治疗提供更多数据参考。
方法采用回顾性病例对照研究方法，收集2015年1月至2019年8月期间，复旦大学附属中山医院进行手术切除并经术后病理诊断证实为GIST的患者病历资料，筛选出基因检测为PDGFRA突变型、并排除PDGFRA同义突变、非肿瘤相关死亡和临床病理资料缺失的患者。收集患者临床病理特征资料，并分析影响PDGFRA突变型GIST患者预后的危险因素。
结果纳入的59例PDGFRA突变型GIST患者中，男性41例（69.5%），女性18例（30.5%），60岁以下患者31例（52.5%）；肿瘤均来源于胃，肿瘤≤5 cm者33例（55.9%），>5 cm者26例（44.1%）；核分裂象计数≤5个/50高倍镜视野（HPF）者49例（83.0%）；改良美国国立卫生研究院（NIH）危险度分级标准：极低危8例（13.6%），低危25例（42.4%），中危14例（23.7%），高危12例（20.3%）；7例PDGFRA第12外显子突变，52例第18外显子突变，其中D842V突变36例。D842V组与非D842V组的临床病理特点比较，差异无统计学意义（均P>0.05）。中位随访21（0~59）个月，全组患者的1年和3年无复发生存率（RFS）分别为96.6%和91.5%，8例出现复发，3例死亡；6例D842V突变的GIST患者术后发生了肿瘤的复发，其中4例服用dasatinib或avapritinib后获得不同程度的肿瘤缓解。log-rank分析显示，与女性相比，男性拥有较好的总生存率（OS）（100%比83.3%，P=0.046）；D842V与非D842V、第12外显子与第18外显子突变患者的RFS和OS均相近（均P>0.05）。单因素Cox分析显示，RFS与性别（P=0.010）、肿瘤大小（P=0.042）、核分裂象计数（P=0.003）及NIH危险度分级（P=0.042）有关；而多因素分析结果显示，较高的危险度分级是导致PDGFRA突变型GIST复发的独立危险因素（HR=12.796，95% CI：1.326~123.501，P=0.028），男性的复发风险低于女性（HR=0.154，95% CI：0.028~0.841，P=0.031）。
结论性别和改良NIH危险度分级是影响PDGFRA突变型GIST复发的独立因素，而D842V与非D842V，第12外显子与第18外显子突变患者的复发与死亡风险接近。
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