目的:通过回顾性研究,探讨原发性小肠疾病的临床特征及诊断方法。方法:收集2011年1月至2015年12月于重庆医科大学附属第一医院诊治并经病理证实的原发性小肠疾病155例患者的临床资料,对病因、病理诊断、好发部位、临床表现及诊断方法分别探讨。结果:原发性小肠疾病病因以肿瘤为主,占68.39%,又以恶性肿瘤居多。憩室、克罗恩病、肠结核分别占18.29%、5.14%、3.87%。少见病因有急性出血坏死性小肠炎、炎性息肉、糜烂性肠炎。男、女原发性小肠疾病所占比例分别为52.90%、47.02%,平均年龄(56.94±16.48)岁。性别及年龄与病因比较差异无统计学意义,P<0.05,X~2值分别为0.027、4.230。原发性小肠疾病主要表现为腹痛伴消化道出血,分别占61.94%、38.06%,也可表现为体质量减轻(26.45%)、恶心呕吐(21.94%)、腹部肿块(17.42%)、发热(12.90%)。临床表现与年龄比较差异无统计学意义(P<0.05,X~2=8.020)。胶囊内镜、腹部电子计算机断层成像(CT)、小肠镜检查阳性率分别为72.73%、66.91%、62.50%,腹部CT联合胶囊内镜或小肠镜检查时阳性率分别为90%、83.33%。结论:原发性小肠疾病临床表现不典型,病因以肿瘤多见,对反复腹痛伴消化道出血者应考虑小肠疾病可能,联合使用腹部CT及内镜检查可能会提高原发性小肠疾病的诊断率。