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染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失，运用染色体G显带技术，在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析；同时运用多重PCR技术，在核型正常的患者和100个正常生育男性中，对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中，39人（10．9％）发现有染色体异常，Klinefelter（47，XYY）最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者（12．1