通过对超声检查出的颈项透明层 (NT) 增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用。

2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11~ 13周^{+ 6}行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例,其中胎儿NT≥2.5 mm的118例纳入本研究,118例孕妇中单胎妊娠113例 (95.8%),双胎妊娠5例 (4.2%) 。其中的108例孕妇行介入性产前诊断,对胎儿行染色体核型分析。

(1) 染色体核型分析: 108例 (91.5%,108/118) 孕妇进行了胎儿染色体核型分析,其中88例染色体核型分析未见异常;20例染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5% (20/108) 。 (2) NT≥2.5 mm筛查胎儿染色体异常的诊断值:其灵敏度为44%、特异度为99%、假阳性率为1%、假阴性率为56%、总符合率为99%,阳性预测值为19%、阴性预测值为100%。 (3) 88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例 (82%) 系单纯NT增厚,无结构异常;余16例胎儿 (18%) 同时合并结构畸形或胎死宫内。 (4) 10例未行染色体核型分析的胎儿中,8例因超声检查发现畸形而终止妊娠,2例胎死宫内。 (5) 5例双胎妊娠均为双绒毛膜性,均为双胎之一出现NT增厚,染色体核型系1例双胎之一为21三体,余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形,之后发生胎死宫内,另一胎儿足月活产分娩。 (6) 118例孕妇中35例 (29.7%) 进行了唐氏综合征筛查,其中1例孕妇结果显示高风险,胎儿染色体核型分析证实为21三体。余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险,胎儿染色体核型均正常。

孕11~ 13周^{+ 6}超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形,因此胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标。