目的探讨小肠淋巴管扩张症的临床表现,诊断、治疗及预后等。方法2例患儿除一般的血清学、尿液、超声心动图、腹部B超和腹部CT等检查外,均接受胃镜和(或)小肠镜检查并取黏膜行病理活检。结果例1,5岁发病,以反复水肿起病,小肠镜检查发现空肠、回肠弥漫性白色粟米样改变,病理提示肠黏膜固有膜内及黏膜肌层内可见到较多扩张淋巴管,淋巴管内皮细胞增生不明显。例2,5月龄发病,以水肿、腹泻起病,胃镜检查发现十二指肠黏膜弥漫性白色粟米样改变,正常绒毛结构消失,病理提示个别绒毛黏膜内可见轻度扩张淋巴管。2例患儿均除外引起小肠淋巴管扩张的继发性因素,结合起病年龄小,考虑原发性小肠淋巴管扩张症,其中例1诊断为小肠弥漫性淋巴管扩张。这2例患儿通过中链三酰甘油乳剂治疗后,随访症状明显缓解。结论小肠淋巴管扩张症在儿童中可能并不少见。对于反复低蛋白血症、反复水肿或慢性腹泻的患儿要警惕原发性小肠淋巴管扩张症,应尽早行内镜及病理活检,并通过特殊的饮食控制疾病。