【摘 要】
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目的探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与Cx32基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个 X-连锁隐性遗传的腓骨
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中国医学遗传学国家重点实验室;
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目的探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与Cx32基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中4名患者,9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人.结果发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带,经测序证实为Arg15Gln突变.结论 Cx32基因突变可以导致 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症.应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法可对由 Cx32基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断.
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