【摘 要】目的：了解百色市右江区新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法：对近三年来我院出生的964例新生儿进行脐血G6PD活性检测，结果：964例新生儿脐血中G6PD 缺乏的71 例，占 7.36 %，71例G6PD缺乏患儿中10例新生儿高胆红素血症占14.08%，男婴G6PD缺乏、总胆红素增高易见。结论：G6PD缺乏者是种较常见病，及早检测，及早采取预防措施，避免新生儿高胆红素血症。
【关键词】新生儿脐血;G6PD缺乏;高胆红素血症
【中图分类号】R261 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2020）09-0277-02
G6PD缺乏（erythrocyte glucose-6-phosphated hehydrogenase deficiency）是指红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的以溶血为主要表现的遗传性疾病，华南地区较常见，现将我院三年来在我院出生的964例新生儿脐血进行G6PD活性检测，看我区G6PD缺乏患儿比例及患儿高胆红素血症发病情况
1.资料与方法
1.1临床资料 从2016年1月到2019年1月，对在我院出生的新生儿脐血进行G6PD活性检测，其中男婴540人，女婴424人，年龄1h-3d.
1.2方法
1.2.1G6PD活性检测 采用贝克曼680 全自动生化仪进行检测，试剂厂家为上海执诚生物科技有限公司生产的试剂盒，按说明书设置参数，大于1300U/L为正常，小于1300U/L而大于250U/L为中间缺乏，低于250U/L为严重缺乏。标本为新生儿脐血2ml，肝素抗凝，摇匀后以3000r/min离心5分钟，取压实红细胞20ul溶于1ml去离子水中，待完全溶血后摇匀上机测试。
1.2.2 新生儿高胆红素血症诊断标准 参照《实用新生儿学》① 诊断标准，血清胆红素水平增高标准在出生后24小时血清总胆红素大于102umol/L，或生后24～48小时血清总胆红素大于171umol/L，或生后48小时血清总胆红素大于220.6umol/L，早产儿血清总胆红素大于255umol/L.
- 测试方法 速率法，严格按《全国临床检验操作规程》第三版进行操作。
- 统计学方法 利用百分比率%进行统计。
2.结果
964例新生儿脐血G6PD活性结果，最高的G6PD值为8704U/L，最低值为72U/L，其中正常者893例，缺乏者有71例， 占7.36%，71例结果异常者以男婴为主，共有52例占73.24%（52/71），71例中严重缺乏者38例占7.04%（38/540）。女婴19例占26.76%（19/71），严重缺乏者4例占0.94%（4/424）。71例G6PD缺乏者中有10例新生儿高胆红素血症占14.09%（10/71），患儿总胆红素最高的达825umol/L，男婴9例占12.68%（9/71），女婴1例占1.41%（1/71）.
见表1。
3.讨论
从实验结果中，964例新生儿脐血中有71例结果异常，占7.36%，与张秀峰等报道的深圳地区7.3%②相近，患儿中以男婴患病为主达到52例占73.24%（52/71），其中38例为严重缺乏者占53.52%（38/71）.因 G6PD是X染色体上结构基因转录翻译产生的多肽，其基因位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组合而成 ③.G6PD缺乏是一种X性连锁隐性或不完全显性遗传性疾病，也是X性聯不完全显性遗传，男性缺乏半合子（X染色体带有变异基因）和女性G6PD缺乏纯合子（两条X染色体均带有变异基因）有显性表现，临床表现为G6PD活性缺乏或严重低下，而女性杂合子（仅一条X染色体带有变异基因）为隐性表现，其G6PD活性可有不同程度表现，故临床表现男婴比女婴易患病。
G6PD缺乏是由于G6PD某基因突变导致的，常见的情况有：1.G6PD合成量降低。2.G6PD合成不减少，但酶的稳定性下降。3.G6PD对底物G6P或NADP的亲和性显著降低，酶功能不足。4.G6PD对NADP的抑制作用特别敏感④。由于基因发生突变的部位和性质不同，产生的变异G6PD在活性、理化、电泳速率和动力学参数等方面都是各异的，突变有超过70多种。其缺乏引起的临床表现可有先天性非球形红细胞性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血等，严重的可导致死亡。其溶血机制可概述为：因G6PD是红细胞糖代谢磷酸戊糖旁路的一个关键酶，具有递H作用，使NADP还原为NADPH，NADPH是红细胞内重要的还原物质，能维持细胞内过氧化氢酶（Cat）的抗氧化活性，使红细胞内氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为还原型谷胱甘肽（GSH），而GSH是保持细胞膜完整性的必要条件，起保护红细胞的作用⑤，如G6PD缺乏，NADP不能转变为NADPH，导致血红蛋白和红细胞膜易发生氧化 ，红细胞膜易受损，生存期缩短导致溶血等疾病。而红细胞膜受损溶血，间接导致胆红素升高，胆红素增高，引起新生儿高胆红素血症。从上实验即可看出，G6PD缺乏的患儿，特别是早产儿，更易患高胆红素血症，而严重的高胆红素血症 可引起高胆红素血症脑病及核黄疸⑥， 可导致新生儿智力低下甚至死亡。有研究表明，新生儿高胆红素血症在G6PD正常儿中发生概率约为3.2%，在G6PD缺乏的患儿中发病率约为21.7%⑦，可见新生儿高胆红素血症无论在G6PD正常的新生儿或G6PD缺乏的新生儿均为普遍，但G6PD缺乏的新生儿更为高发。郑敏等在广西G6PD缺乏流行病学调查达到10.75%⑧。而新生儿高胆红素血症一般在出生后一周内出现，因此及时进行G6PD活性筛查，可早诊断和防治高胆红素血症的发生，有条件的可同时进行基因检测，判断G6PD基因突变与酶的关系，预测新生儿高胆红素血症并及时对症处理，有效减少新生儿病理性黄疸的发生率，提高新生儿生存质量。同时可预防今后可能因该酶缺乏而引起的各种贫血、溶血、黄疸、核黄疸等疾病，降低该病发病率。
参考文献
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