目的探讨8家系家族性Fahr病家系患者的影像和临床特点。方法搜集8个家族性Fahr病家系患者的临床资料,分析患者的颅脑CT及MRI改变、临床表现与基底节钙化灶体积,总结家族特点与遗传规律。结果有症状患者13例和无症状患者22例中,CT检查分别发现双侧苍白球钙化13例(100%)、22例(100%),双侧尾状核钙化8例(53.8%)、6例(27.2%),双侧壳核钙化6例(46.1%)、2例(9%),双侧大脑灰白质交界区钙化4例(30.8%)、1例(4.5%),双侧小脑齿状核及小脑皮层钙化8例(61.5%)、1例(4.5%),有症状患者双侧丘脑钙化8例(61.5%),双侧半卵圆中心钙化3例(23.1%)。脑内钙化灶形态大致双侧对称,因钙化部位不同而形态不一。以运动受损为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(1.748±0.622)cm3,以精神症状为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.392±0.276)cm3,二者比较t=2.518,P=0.028,有显著性差异。无症状患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.59±0.38)cm3,二者比较t=1.151,P=0.034,无显著性差异。脑内钙化区在MRI图像表现为等、稍短T1信号,等、稍短、稍长T2信号,异常信号较CT图像显示的钙化区范围缩小,信号特征无特异性。结论 8家系患者首发症状与钙化灶大小、部位密切相关,CT对钙化灶的显示有绝对优势,是Fahr病早期发现的重要方法。