【摘 要】
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目的:探讨TET2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响。方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(C
【机 构】
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东南大学医学院,东南大学附属中大医院血液科,江苏省血液病研究所,
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目的:探讨TET2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响。方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者的临床和实验室特征。结果:95例初诊MDS患者中11例发生TET2基因突变,突变率为11.6%,其中6例发生错义突变,1例2次错义突变,2例无义突变,2例同义突变,5例TET2基因突变位点位于3号外显子上。95例MDS患者中位随访时间为13个月(2～73个月),伴有TET2基因突变的MDS患者中位生存期短于未发生该基因突变者且生存率较低(9个月vs 15个月,P<0.05)。结论:TET2基因突变是一种新型分子学异常,伴有该基因突变的MDS患者预后较差。
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