【摘 要】
：
目的 探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断.方法 回顾性分析1 例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法外显子捕
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
论文部分内容阅读
目的 探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断.方法 回顾性分析1 例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序.结果 患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳.二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C 〉 T（p.Gln3＊）纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常.结论 确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变
其他文献
目的：本实验利用基因重组技术,构建融合Th细胞TT830-844表位序列的人重组Myostatin基因疫苗真核表达载体pVAC-TT-Ms,检测该基因疫苗对免疫小鼠前肢抓力的影响,为后续以Myostat
目的：探讨自发性高血压大鼠（SHR）和Wistar大鼠脑动脉（BA）平滑肌细胞膜电流的异同。方法：应用全细胞膜片钳技术研究SHR和Wistar大鼠BA平滑肌细胞在电流密度、电流组成以及自发性瞬时
目的探讨胼胝体发育不良合并脂肪瘤的MRI征象。方法回顾性分析2010年6月至2016年1月期间于我院诊断的12例胼胝体发育不良合并脂肪瘤的MRI影像资料,并对胼胝体发育不良合并脂
目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）移植对大鼠低氧性肺动脉高压（HPH）的影响。方法：体外分离、培养、鉴定SD大鼠骨髓MSCs、绿色荧光蛋白腺病毒标记MSCs细胞。将健康雄性SD大鼠随机分
目的 探讨孕酮对新生鼠脑室周围白质软化（PVL）动物模型脑室周围白质O1和O4表达的影响。方法 2日龄新生SD大鼠随机分为模型组、实验组、假手术组。模型组和实验组结扎左侧颈总动
目的：观察长期睡眠剥夺后小鼠蓝斑核线粒体氧化应激状态的变化以及蓝斑核对前扣带回皮质投射的影响。方法：采用“新环境”法建立睡眠剥夺模型。观察小鼠经过5d睡眠剥夺后蓝斑核
该文献系有关清代吉林地方邮驿活动的邮品，是清代吉林将军衙门与清廷以及各府、厅、州、县公文寄送的实寄封、将军火票、排单等。该邮品真实地记录了清代吉林地方的邮驿活动，反
本文主要运用文献资料法等方法，通过对我国民族传统体育与群众体育的相关性研究，来分析与探讨怎样通过民族传统体育的传承与发展来实现我国的体育强国之路。
Objective To investigate the effects of simple hypobaric hypoxia on parameters of hematology and blood rheology in order to establish a rat model of simulated h
本指南适用于2周岁以后至未满6周岁的学龄前儿童。学龄前儿童生长发育速率与婴幼儿相比略有下降，但仍处于较高水平，这个阶段的生长发育状况也直接关系到青少年和成人期发生肥胖