先天性小耳畸形遗传学研究进展

来源 :中华整形外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shohoku23
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小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心。该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的研究进行了综述,对其病因进行了探讨和总结。

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胆管消失综合征较为少见,无明显临床特征,诊断依赖于肝穿刺活检。发病早期可通过口服熊去氧胆酸缓解,但多有复发。晚期可出现胆汁淤积性肝硬化,甚至肝衰竭,肝移植是唯一有效治疗方案。本文报道了我中心1例胆管消失综合征女性患者,行肝移植治疗,临床效果明确,目前已存活18个月。
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右肝动脉综合征是指右肝动脉在与肝外胆管相交而行时,压迫肝外胆管,引起慢性胆管梗阻,严重者,可并发胆管结石、急性胆道感染、梗阻性黄疸等。该症发病率低,缺乏特征性的临床表现,常被误诊为胆管肿瘤或结石。提升认识水平,重视影像检查对胆管狭窄部位和右肝动脉解剖关系的显示,是提升右肝动脉综合征诊断水平的重要前提。治疗方式依病理改变和并发症的程度而定,腹腔镜下右肝动脉松解和胆道探查术是首选和常用的治疗方式。
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目的探讨完全扩张法耳再造术中应用软骨层叠塑形雕刻软骨支架的临床效果。方法2016年9月至2017年9月西京医院整形外科行完全扩张法耳再造术63例,男44例,女19例,年龄7~26岁。术中取自体肋软骨雕刻支架塑形,雕刻方法以软骨层叠塑形为主要原则,同时通过软骨层叠建立支架自身高度,使颅耳沟一次成形;通过软骨合理层叠后形成的三维结构再造耳廓精细结构;再造耳廓塑形时要注意解剖结构的表现和对称性。结果3例
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