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探讨结肠腺瘤性息肉病(APC)基因3′-非编码区rs1804197多态性与结直肠癌易感性的关系。
方法收集573例结直肠癌病例及588例对照外周静脉血标本，提取外周血DNA，使用实时荧光定量PCR进行基因分型，通过病例-对照研究方法分析rs1804197多态性位点不同基因型与结直肠癌易感性的关系。
结果结直肠癌病例组中rs1804197位点CC型387例(67.5%)，AC型153例(26.7%)，AA型33例(5.8%)；对照组中CC型427例(72.6%)，AC型144例(24.5%)，AA型17例(2.9%)；病例组与对照组中AA基因型比例差异有统计学意义(OR＝2.14，95%CI为1.17～3.91，P＝0.011)，A等位基因频率差异有统计学意义(P＝0.011)。进一步亚组分析显示，男性人群和不饮酒的人群中，病例组和对照组之间rs18041797位点基因型的频率分布差异具有统计学意义(P男性＝0.048，P不饮酒＝0.020)；在男性人群中，携带A等位基因的个体罹患结直肠癌的风险增加了0.41倍(OR＝1.41，95%CI为1.01～1.98)；在不饮酒的人群中，携带A等位基因的个体罹患结直肠癌的风险增加了0.22倍，但该结果并无统计学意义(OR＝1.22，95%CI为0.91～1.64)。
结论APC基因3′-非编码区的rs1804197多态性与结直肠癌易感性相关，AA基因型可能增加部分人群中结直肠癌的易感性。