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甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是起源于甲状腺C细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤，分遗传型髓样癌和散发型髓样癌两种。MTC主要由RET原癌基因突变引起，对患者进行基因测序分析能在基因水平诊断MTC，从而为患者早期行预防性手术治疗提供依据，从甲状腺髓样癌临床分型、分子遗传基础及动物模型不同层面进行综述．有利于进一步了解疾病致病机制和开展药物实验性治疗研究。